Bệnh mù đen thần kinh ở trẻ sơ sinh, còn gọi là bệnh Tay-Sachs, là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây tổn thương nghiêm trọng đến hệ thần kinh. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, dẫn đến suy giảm vận động, mất thị lực và tử vong sớm. Hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh giúp nâng cao nhận thức và hỗ trợ các gia đình có nguy cơ di truyền.
**Nguyên nhân gây bệnh Tay-Sachs**
Bệnh Tay-Sachs xuất phát từ **đột biến gen HEXA** trên nhiễm sắc thể số 15. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất enzyme hexosaminidase A (Hex-A), có vai trò phân hủy chất béo GM2 ganglioside trong tế bào thần kinh. Khi gen HEXA bị lỗi, enzyme Hex-A không hoạt động, khiến GM2 tích tụ trong não, phá hủy dần tế bào thần kinh.
**Cơ chế di truyền**
- Bệnh Tay-Sachs tuân theo **mô hình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường**. Trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận **hai bản sao gen đột biến** (từ cả bố và mẹ).
- Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn, xác suất trẻ mắc bệnh là 25% trong mỗi lần mang thai.
- Người mang gen lặn (chỉ một bản sao đột biến) không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen cho con.
**Triệu chứng điển hình**
Trẻ mắc Tay-Sachs thường phát triển bình thường trong 3–6 tháng đầu, sau đó xuất hiện các dấu hiệu:
- Giật cơ, yếu cơ, mất khả năng vận động.
- Mất phản xạ, co giật.
- Điểm đỏ trên võng mạc (dấu hiệu "cherry-red spot").
- Mù hoàn toàn trước 2 tuổi.
- Tử vong thường xảy ra ở độ tuổi 4–5.
**Phương pháp phòng ngừa**
- **Xét nghiệm sàng lọc gen**: Các cặp vợ chồng thuộc nhóm nguy cơ (người Do Thái Ashkenazi, Cajun, Quebec) nên xét nghiệm trước khi mang thai.
- **Chẩn đoán trước sinh**: Xét nghiệm DNA từ mẫu nhau thai hoặc nước ối.
- **Tư vấn di truyền**: Giúp gia đình hiểu rủi ro và lựa chọn biện pháp sinh sản phù hợp.
**Kết luận**
Bệnh Tay-Sachs là một thách thức y tế do tính chất di truyền phức tạp và tiên lượng xấu. Việc phát hiện sớm qua sàng lọc gen và nâng cao nhận thức cộng đồng là chìa khóa giảm tỷ lệ mắc bệnh. Nghiên cứu về liệu pháp gene đang mở ra hy vọng điều trị trong tương lai.
**Tài liệu tham khảo**
1. Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) - "Tay-Sachs Disease Information Page".
2. Tổ chức National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD).
3. Tạp chí Di truyền học Lâm sàng - "HEXA Gene Mutations in Pediatric Neurology".
4. Báo cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) về bệnh hiếm gặp.