1. **Nguy cơ mắc hội chứng Down**: Đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down thông qua việc đo nồng độ các chất trong máu của mẹ.
2. **Nguy cơ dị tật ống thần kinh**: Kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như nứt đốt sống hay không.
3. **Nguy cơ mắc hội chứng Edwards và Patau**: Đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền hiếm gặp như Edwards và Patau.
4. **Siêu âm đo độ mờ da gáy**: Được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.
Những xét nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên và thứ hai. Kết quả sẽ giúp bác sĩ đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nếu cần thiết.